این کشف ممکن است در غربالگری اولیه کمک کند ، و روشن می کند که چگونه ناهنجاری Chiari رخ داده است – ScienceDaily


از هر 100 کودک تقریباً یک نفر دچار یک اختلال مغزی شایع است که ناهنجاری Chiari 1 نامیده می شود ، اما بیشتر اوقات چنین کودکانی به طور طبیعی رشد می کنند و هیچ کس مشکوک به مشکلی نیست. اما در تقریباً از هر 10 نفر از این کودکان ، این بیماری باعث سردرد ، گردن درد ، شنوایی ، بینایی و تعادل یا سایر علائم عصبی می شود.

در برخی موارد ، این اختلال می تواند در خانواده ها رخ دهد ، اما دانشمندان در مورد تغییرات ژنتیکی که در این بیماری نقش دارند ، اطلاعات کمی کسب کرده اند. در یک مطالعه جدید ، محققان دانشکده پزشکی سنت لوئیس در واشنگتن نشان دادند که ناهنجاری Chiari 1 می تواند ناشی از تغییرات دو ژن درگیر در رشد مغز باشد.

این شرایط زمانی اتفاق می افتد که پایین ترین قسمت های مغز زیر قاعده جمجمه قرار بگیرند. این مطالعه همچنین نشان داد که کودکان دارای سر بزرگ به طور غیرمعمول چهار برابر بیشتر از هم سن و سالان خود با دور سر طبیعی ، در معرض ناهنجاری Chiari 1 قرار دارند.

یافته ها ، در 21 دسامبر در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی، ممکن است منجر به روش های جدیدی برای شناسایی افراد در معرض خطر تغییر شکل Chiari 1 قبل از بروز شدیدترین علائم شود. این امر همچنین توسعه دولت کلی اما کم فهم را روشن می کند.

هالر گفت: “بسیاری از اوقات افراد دچار سردردهای مكرر می شوند ، اما آنها نمی فهمند كه ناهنجاری كیاری علت سردرد آنها است.” “و حتی اگر این کار انجام شود ، همه آماده عمل جراحی مغز برای رفع آن نیستند. ما به درمان بهتر نیاز داریم و اولین قدم برای درمان بهتر ، درک بهتر از ریشه است.”

اگر افراد علائم شدیدی مانند سردرد مزمن ، درد ، احساسات غیرمعمول یا از دست دادن احساس یا ضعف را تجربه کنند ، این ناهنجاری با جراحی رفع فشار ناهنجاری Chiari درمان می شود.

نویسنده ارشد دکتر گابریل هالر ، استادیار جراحی مغز و اعصاب ، مغز و اعصاب و ژنتیک گفت: “خطر ابتلا به ناهنجاری های کیاری در خانواده ها افزایش یافته است ، که نشان دهنده یک پایه ژنتیکی است ، اما هیچ کس در واقع ژن ایجاد کننده را شناسایی نکرده است.” “ما توانستیم دو ژن علی را شناسایی کنیم و همچنین دریافتیم که افراد مبتلا به کیاری دور سرشان بیش از حد انتظار است. این یک عامل مهم است و اندازه گیری آن آسان است. اگر کودکی با سر بزرگ شده دارید ، ممکن است ارزش داشته باشد که با پزشک متخصص اطفال خود مشورت کنید. “

هالر و همکارانش برای شناسایی ژن هایی که باعث بدشکلی کیاری 1 می شوند ، تمام ژن های 668 فرد مبتلا به این بیماری و همچنین 232 نفر از بستگان آنها را توالی یابی می کنند. از این بستگان ، 76 نفر نیز دارای ناهنجاری Chiari 1 بودند و 156 تحت تأثیر قرار نگرفتند. تیم تحقیق شامل اولین نویسنده ، دکتر بروک سدلر ، متخصص اطفال و نویسندگان همکار ، دیوید دی. لیمبریک ، دکتر ، دکترای جراحی مغز و اعصاب و مدیر گروه جراحی مغز و اعصاب کودکان و دکتر کریستینا گارنت ، دکتر. س ، استاد مغز و اعصاب و مدیر گروه مغز و اعصاب کودک و رشد ، از جمله دیگران.

تعیین توالی نشان داد که افراد مبتلا به ناهنجاری Chiari 1 به طور قابل توجهی بیشتر احتمال دارد که جهش در یک خانواده از ژن های معروف به ژن های کرومودوم داشته باشند. بسیاری از جهش ها نو هستند ، به این معنی که جهش در فرد مبتلا در طی رشد جنین رخ داده و در نزدیکان وی وجود نداشته است. به طور خاص ، ژن های chromodomain CHD3 و CHD8 شامل انواع مختلف مربوط به ناهنجاری است.

آزمایش های بیشتر با ماهی گورخرماهی شفاف کوچک نشان داد که ژن CHD8 در تنظیم اندازه مغز نقش دارد. وقتی محققان نسخه ای از ژن chd8 ماهی را غیرفعال می کنند ، حیوانات بدون تغییر اندازه کلی بدن ، مغز آنها به طور غیر طبیعی بزرگ می شود.

ژنهای کرومودومین به کنترل دسترسی به بخشهای طولانی DNA کمک می کنند ، بنابراین بیان کل مجموعه ژنها را تنظیم می کنند. از آنجا که بیان مناسب ژن برای رشد طبیعی مغز بسیار مهم است ، تغییرات در ژن های کرومودومین با رشد عصبی مانند اختلالات طیف اوتیسم ، تأخیر در رشد و سرهای کوچک یا بزرگ غیر طبیعی در ارتباط است.

هالر گفت: “نحوه عملکرد ژن های کرومودومین به خوبی مشخص نیست زیرا آنها دارای چنین دامنه وسیعی از عملکرد هستند و همزمان بسیاری از موارد را تحت تأثیر قرار می دهند.” “اما آنها کاندیداهای بسیار جذابی برای تحقیقات مولکولی هستند تا بفهمند چگونه جهش های خاص منجر به اوتیسم یا تأخیر در رشد می شوند یا مانند بسیاری از بیماران Chiari ما فقط به افزایش اندازه مغز بدون علائم شناختی یا فکری منجر می شوند. ما تأثیرات هر یک از این جهش ها را درک می کنیم ، بنابراین در آینده ، اگر بدانیم کودک جهش خاصی دارد ، می توانیم پیش بینی کنیم که آیا این نوع اثر مخرب خواهد داشت و چه چیزی. “

ارتباط بین ژن های کرومودومین و اندازه سر ، هالر و همکارانش را برای اندازه گیری سر کودکان مبتلا به ناهنجاری های کیاری ، مقایسه کرده و آنها را با گروه کنترل مناسب سن و میانگین های جمعیتی ارائه شده توسط مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها مقایسه می کند. کودکان مبتلا به کیاری معمولاً بزرگتر از سرهای متوسط ​​هستند. این کودکان با بزرگترین سر – بزرگتر از 95٪ کودکان هم سن – چهار برابر بیشتر در معرض ناهنجاری هستند.

یافته ها نشان می دهد کودکان با سر بزرگتر یا افرادی که دارای سایر ژن های کرومودوم مرتبط با رشد عصبی هستند ممکن است از غربالگری ناهنجاری کیاری بهره مند شوند.

هالر گفت: “بسیاری از کودکانی که مبتلا به اوتیسم یا اختلالات تکاملی مرتبط با ژن های کرومودوم هستند ممکن است ناهنجاری های کیاری شناسایی نشده داشته باشند.” “تنها درمان در حال حاضر جراحی است. تشخیص به موقع این شرایط به ما امکان می دهد تا با دانستن اینکه احتمال بروز علائم جدی وجود دارد ، نظارت و آن را در اسرع وقت انجام دهیم.”


منبع: unbox-news.ir

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>