[ad_1]

بر اساس مطالعه جدید منتشر شده در ، رشد غربالگری قبل از تولد در اروپا تعداد نوزادان متولد شده سالانه با سندرم داون (DS) را به طور متوسط ​​54٪ کاهش داده است. ژورنال اروپایی ژنتیک انسانی توسط محققان بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH) و سازمانهای بین المللی سندرم داون. در تحقیقی که در سال 2016 منتشر شد ، همان تیم دریافت که 33٪ نوزادان مبتلا به DS هر ساله در نتیجه سقط جنین در ایالات متحده متولد می شوند.

محققان سه سال را صرف جمع آوری داده ها از چندین رجیستر و پایگاه داده در هر کشور اروپایی کردند تا تعداد نوزادان مبتلا به DS و تعداد کل افراد مبتلا به DS در جامعه را تخمین بزنند. برایان جی اسکاتکو ، Ph.D. ، MPP ، متخصص ژنتیک پزشکی در MGH و نویسنده ارشد گفت: “افراد مبتلا به DS به صورت پراکنده ، متناقض یا اصلاً محاسبه می شوند.” “اما بدون ارزیابی دقیق ، برای سیاستمداران و سازمانهای مدافع غیرممکن است که تعیین کنند چه تعداد منابع و خدمات پشتیبانی برای جمعیت سندرم داون مورد نیاز است.” محققان برای ایجاد برآورد در کشورهایی که در داده ها شکاف وجود دارد ، از مدل آماری استفاده می کنند. اسكاتو می گوید: “این داده ها تا حد ممكن به دقت نزدیك هستند.” داده ها هم در مطالعه و هم در صفحه واقعی مربوطه (https://go.downsyndromepopulation.org/europe-factsheet) ارائه شده است.

به همان اندازه مهم بود ، با این حال ، مطالعه برای ایجاد مقادیر اساسی برای تولد و سقط جنین DS قبل از تصویب گسترده از غربالگری قبل از تولد غیر تهاجمی جدید (NIPS) بود. آزمایش های غربالگری جدید می تواند احتمال ابتلا به کروموزومی در جنین را از همان 9 هفته بارداری تشخیص دهد و پس از آن یک زوج آینده می توانند آزمایش نهایی ژنتیکی را ادامه دهند. با در دسترس بودن گسترده NIPS ، انتظار می رود تعداد کمتری از نوزادان با DS به دنیا بیایند.

NIPS در سال 2011 در ایالات متحده معرفی شد ، اما هنوز به طور گسترده ای تحت پوشش سیستم های بهداشت ملی در کشورهای اروپایی نیست. اسكاتكو ، خواهر 40 ساله و مبتلا به DS ، گفت: “كشورهايي كه با تصميمات مربوط به بودجه NIPS دست و پنجه نرم مي كنند ، قطعاً بايد در مورد تاثير آن بر جمعيت سندرم داون در كشور بحث هاي عميقي داشته باشند.” دولت ها همچنین باید زیرساخت های پشتیبانی و اطلاعاتی کافی را ایجاد کنند تا زوج های آینده بتوانند آگاهانه درباره NIPS و حاملگی های بعدی تصمیم بگیرند.

محققان تغییرات گسترده ای در میزان تولد DS در مناطق اروپایی پیدا کردند. از سال 2011 تا 2015 در جنوب اروپا بیشترین کاهش در ولادت های مبتلا به DS به دلیل سقط جنین (71٪) و پس از آن اروپای شمالی (51٪) و اروپای شرقی (38٪) مشاهده شده است. با این حال ، اختلافات قابل توجهی بین کشورها وجود داشت ، از عدم کاهش درصد نوزادان مبتلا به DS در مالت ، که سقط جنین بسیار محدود است ، تا کاهش 83 درصدی در اسپانیا.

سقط جنین مربوط به DS تحت تأثیر عوامل زیادی قرار دارد. برخی از کشورها مانند دانمارک امکان دسترسی رایگان به غربالگری قبل از تولد را دارند ، در حالی که ممکن است موانعی برای هزینه زوجین در سایر کشورها وجود داشته باشد. اخلاق دینی و فرهنگی کشور نیز مانند سیاست های این کشور در مورد چگونگی مشاوره با زوج های آینده در مورد غربالگری قبل از تولد و DS نقش دارد. تصمیمات والدین همچنین می تواند تحت تأثیر فرصت هایی باشد که افراد مبتلا به DS می توانند به طور کامل و مولد در داخل یک کشور زندگی کنند. اسكاتو گفت: “در آمریكا افراد مبتلا به سندرم داون فرصتهای خوبی برای تحصیل ، عاشق شدن و یافتن شغل دارند.”

در بررسی مدل سازی تعداد افراد مبتلا به DS که در حال حاضر در هر کشور زندگی می کنند نیز تخمین زده می شود. کاهش تعداد زایمان های مبتلا به DS توسط افراد مبتلا به DS که بیش از هر زمان دیگری زندگی می کنند جبران می شود – تا میانگین سنی حدود 60 سال در کشورهایی که دارای سیستم بهداشتی غنی از منابع هستند. در سال 2015 ، در نتیجه سقطهای انتخابی در سالهای گذشته ، در اروپا 27٪ کمتر از DS در اروپا زندگی می کردند (و 21٪ افراد مبتلا به DS در آمریکا).

اسکات و همتایان بین المللی او امیدوارند که تحقیقات اروپایی و ایالات متحده زمینه همکاری دولت ها و سازمان های DS را برای همکاری و به اشتراک گذاشتن بهترین روش ها برای رویکردهای متفکرانه برای اجرای NIPS و حمایت از زوج هایی که تشخیص قبل از تولد DS دارند ، فراهم کند. . اسکات می گوید: “به عنوان مثال ، ماساچوست ، یک شبکه استثنایی از والدین دارد که مایلند درباره تجربیات خود در زمینه پرورش کودکان مبتلا به سندرم داون در زوج های آینده صحبت کنند.” “این سازمان غیرانتفاعی گروه های والدین را در برزیل ، ژاپن و جاهای دیگر آموزش داده است ، بنابراین مجبور نیستند دوباره چرخ را پیدا کنند.”

محققان در حال برنامه ریزی برای مطالعه یک مدل مشابه در استرالیا و نیوزیلند هستند و به روز رسانی داده های هر کشور را ادامه می دهند تا تأثیر سیاست های مختلف آزمایش قبل از تولد و NIPS را گسترش دهند. این مطالعه بودجه ای ندارد اسکات و همکارانش داوطلب شدند و این تحلیل ها را انجام دادند. اسکاتکو گفت: “ما فقط فکر می کنیم که دادن دقیق تعداد شهروندان مبتلا به سندرم داون به کشورها بسیار مهم است.”

برایان اسکات ، Ph.D. ، MPP ، صندلی با استعداد اما کمپبل در مورد سندرم داون و مدیر برنامه سندرم داون در MGH است. دکتر گرت دو گراف مدیر آموزش و علوم بنیاد سندرم داون هلند و اولین نویسنده مقاله است. فرانک باکلی ، نویسنده مشترک ، مدیر عامل آموزش سندرم داون و آموزش بین المللی سندرم ایالات متحده است.

[ad_2]

منبع: unbox-news.ir