تخمهای انسان کاملاً شگفت آور رایج هستند – ScienceDaily


بیش از 7٪ تخمک های انسانی حاوی حداقل یک جفت کروموزوم بدون تغییر هستند که نشان دهنده سطح قابل توجهی از شکست نوترکیبی میوتیک است ، بر اساس مطالعه ای که در 10 دسامبر در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی. یافته ها نشان می دهد که در اوایل رشد تخمک های انسانی ، قسمت قابل توجهی از تخمک ها قرار است از نظر کروموزومی غیر طبیعی باشند. اما فراوانی کروموزومهای بدون تغییر تحت تأثیر سن مادر قرار نمی گیرد.

تری هاسولد ، نویسنده اول ، از دانشگاه ایالتی واشنگتن گفت: “مانند هر چیز دیگری ، این یک اعلامیه خدمات عمومی است.” “ما مدت ها است می دانیم که افزایش سن مادر احتمال تخمک های غیر طبیعی کروموزومی را افزایش می دهد ، اما این مشاهدات نشان می دهد که بسیاری از خطاهای کروموزومی هیچ ارتباطی با سن مادر ندارند. در عوض ، آنها خطاهایی هستند که در گونه های ما بسیار رایج است ، مبهم تر دلایل “

میوز نوعی تقسیم سلولی است که تخمک و اسپرم تولید می کند. این شامل دو دور تقسیم است که در نهایت منجر به چهار سلول با یک کپی از هر کروموزوم پدری و مادری می شود. قبل از جداسازی ، مواد ژنتیکی از نسخه های پدری و مادری هر کروموزوم از طریق فرایندی به نام نوترکیبی میوتیک یا تلاقی دادن رد و بدل می شود.

شکست نوترکیبی دلیل اصلی آنوپلوئیدی است که وجود تعداد غیرمعمولی کروموزوم است. اما میزان تأثیر آن مشخص نیست ، زیرا تاکنون تلاشی برای اندازه گیری مستقیم فرکانس کروموزومهای بدون تغییر در یک سری بزرگ از تخمکهای انسانی – تخمهای نابالغ صورت نگرفته است.

برای رفع این شکاف دانش ، هاسولد و همکارانش آنالیز جمعیت زیادی از کروموزوم های بدون تغییر در تخمدان جنین را انجام دادند. در مجموع ، آنها 7396 تخمک را از 160 نمونه بافت مورد بررسی قرار دادند. برای تعیین نسبت کلی تخمکهای انسانی حاوی یک یا چند کروموزوم بدون تغییر ، آنها جفتهای کروموزوم را که فاقد پروتئین MLH1 متقاطع بودند ، شمردند.

محققان سطح شگفت آور بالایی از شکست نوترکیبی را یافتند ، با بیش از 7 درصد تخمک حاوی حداقل یک جفت کروموزوم بدون تغییر. به گفته نویسندگان ، این ممکن است دست کم گرفتن فرکانس واقعی کروموزوم های بدون تغییر در تخمک های انسانی به دلیل تجزیه و تحلیل محافظه کارانه مورد استفاده باشد ، و ارزش واقعی می تواند به 10٪ -15٪ برسد.

کوچکترین اتوزوم ها (یعنی کروموزوم های 21 و 22) به احتمال زیاد کمبود ترکیب مجددی را نشان می دهند. همچنین بین سن حاملگی و فراوانی کروموزوم های بدون تغییر همبستگی خوب اما آماری معنی داری وجود دارد. مشاهدات نشان دهنده افزایش 1.6 برابری آنئوپلوئیدی در گروه سنی حاملگی مسن تر است.

هاسولد می گوید: “احتمالاً شگفت آورترین مشاهده فقط میزان بالای تخم مرغ هایی است که حاوی کروموزوم های غیر تبادلی هستند.” “ما از مطالعات مقدماتی قبلی و از بارداری سه تایی می دانستیم که این مقدار بالا خواهد بود ، اما دیدن آن به طور مستقیم در تخم های انسان هنوز کمی آزار دهنده است.”

با حرکت به جلو ، محققان به دنبال انواع ژنتیکی هستند که ممکن است احتمال وجود کروموزوم های بدون تغییر را تحت تأثیر قرار دهد.

در نهایت ، نتایج جدید ممکن است از اهمیت بالینی عملی بالایی برخوردار باشند. هاسولد می گوید: “از تجربیات ما در مشاوره به زوجینی که سقط جنین کرده اند یا کودکی با کروموزوم اضافی یا از دست رفته به دنیا آورده اند ، مشخص است که اغلب گناه همزمان وجود دارد.” “نتایج ما نشان می دهد که برعکس ، بسیاری از این خطاهای کروموزومی صرفاً مربوط به زیست شناسی انسان است.”

این کار توسط انستیتوهای ملی بهداشت ، بنیاد Novo Nordisk و بنیاد تحقیقات ملی دانمارک پشتیبانی شد.

منبع تاریخچه:

مواد تهیه شده توسط پرس سلول. توجه: مطالب را می توان برای سبک و طول ویرایش کرد.


منبع: unbox-news.ir

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>