دانشمندان جهش های مرتبط با زوال عقل اولیه را کشف کرده اند – ScienceDaily

[ad_1]

امروز ، محققان کالج ترینیتی دوبلین پیشرفت چشمگیری در درک ما از زوال عقل زودرس اعلام کردند ، که همچنین می تواند به درک ما از بیماری هایی مانند بیماری آلزایمر نیز پیشرفت کند.

لکوآنسفالوپاتی بزرگسالان با اسفروئیدهای آکسونی و گلیا رنگی (ALSP) یک بیماری فوق العاده نادر است که با جهش در ژنی به نام گیرنده فاکتور 1 تحریک کننده کلنی (CSF1R) مشخص می شود. این بیماری در ابتدا با تغییرات روانپزشکی و رفتاری در بیماران و به دنبال آن پیشرفت سریع زوال عقل در دهه سوم یا چهارم زندگی مشاهده می شود. اگرچه این بیماری بسیار نادر است ، اما برای خانواده های آسیب دیده می تواند یک تشخیص ویرانگر باشد.

از آنجا که این بیماری شامل تخریب ماده سفید در مغز است ، دانشمندان قبلاً معتقد بودند که سلولهای ایمنی مغز به نام میکروگلیا مقصر اصلی در آسیب شناسی دیده شده در این بیماری هستند.

با این حال ، تیم ترینیتی ، با کار بر روی نمونه های بیمار و همچنین مدل های بالینی ، توانست نشان دهد که گلبول های سفید خون در گردش خون ناکارآمد عامل اصلی بازسازی سلول های عصبی هستند.

“این اساساً یک پروژه تحقیقاتی ترجمه ای بود که در آن داده های حاصل از نمونه های بیمار جهت مطالعات پیش بالینی ما را به طرز انتقادی آگاه می کرد. یافته های ما مکانیسم جدیدی از تخریب عصب را روشن می کند که در نهایت می تواند اطلاعات بیشتری در مورد اشکال رایج به ما بیاموزد. دکتر متیو کمپبل ، دانشیار ترینیتی گفت.

نکته مهم ، این مطالعه نشان داد که اختلال در عملکرد CSF1R در بیماران ، مانند مدل های پیش بالینی ، باعث آسیب به اصطلاح سد خون مغز (BBB) ​​می شود. این آسیب متعاقباً می تواند یکپارچگی مویرگهای مغز را تغییر داده و باعث نشت آنها شده و باعث خراب شدن مغز شود. جالب است که به نظر می رسد گلبول های سفید خون ناکارآمد عامل اصلی این تجزیه BBB باشند.

اهمیت برای سایر زوال عقلها

متأسفانه ، در حال حاضر هیچ روش درمانی تأیید شده ای برای بیماری هایی مانند بیماری آلزایمر وجود ندارد ، که تا حدودی به دلیل عدم درک پایدار از آغازگرهای اولیه بیماری است. اگر بتوانیم ویژگی های اولیه بیماری آلزایمر را بهتر درک کنیم ، ممکن است بتوانیم روش های درمانی جدیدی را برای هدف قرار دادن این مسیرهای مکانیکی تازه کشف شده ایجاد کنیم.

دکتر کانر دلانی ، محقق در شورای تحقیقات ایرلند ، دانشجوی فوق دکترا و اولین نویسنده مطالعه ، افزود: علاوه بر این ، داده های ما نشان می دهد که اصلاح عملکرد گلبول های سفید خون ممکن است از نظر درمانی برای شرایط تخریب عصبی پیشرونده مهم باشد. “

یک تیم چند رشته ای از متخصصان ژنتیک ، ایمونولوژیست ، مغز و اعصاب و نورولوژیست از ترینیتی ، کالج سلطنتی جراحان ایرلند (RCSI) ، دانشگاه کالک کورک (UCC) ، بیمارستان عمومی اسلیگو و دانشگاه گنت این مطالعه را انجام دادند.

در حالی که نور بیماری نادری را که اغلب نادیده گرفته می شود ، می توان زمینه را برای رویکرد درمانی هدفمند برای سایر اشکال زوال عقل فراهم کرد.

کالین دوهرتی ، استاد صرع در ترینیتی ، در مورد اهمیت بالینی یافته ها گفت: “تمرکز تلاش های تحقیقاتی ما برای شناسایی علت اصلی بیماری های تخریب عصبی بسیار مهم است. مطالعاتی از این قبیل زمینه را برای مدیریت بالینی بهتر ما فراهم می کند. بیماران و امیدوارم داروهای جدیدی برای درمان این بیماری وجود داشته باشد.

این مطالعه که این هفته در یک مجله بین المللی منتشر شده است ، پزشکی مولکولی EMBO، توسط شورای تحقیقات ایرلند (IRC) ، بنیاد علمی ایرلند (SFI) پشتیبانی شد – مرکز عصبی آینده ، بنیاد بیمارستان سنت جیمز و اراده الن میستون بیتس به بنیاد ترینیتی.

[ad_2]

منبع: unbox-news.ir

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>