راهکارهایی برای افزایش دقت نتایج شخصی در معرض خطر ژنتیکی – ScienceDaily

[ad_1]

همانطور که صنعت ژنتیک مصرف کننده به سرعت رشد می کند ، افراد بیشتری به خدمات مبتنی بر DNA روی می آورند تا از خطر ابتلا به طیف گسترده ای از بیماری ها مطلع شوند.

با این حال ، طبق یک مطالعه جدید توسط Scripps Research ، نتایج حاصل از این آزمایشات ژنتیکی همیشه به اندازه دقیق نیستند. دانشمندانی که تحقیقات آنها در ژورنال ظاهر می شود داروی ژنومیک، روشهای زیادی را برای محاسبه نتایج در نظر بگیرید و به سازمانهای ژنومیك شخصی توصیه كنید كه استانداردهایی را اتخاذ كنند كه نوار دقت را بالا ببرد.

علی توركامانی ، دكتر دكتر ، نویسنده ارشد این مطالعه ، مدیر ژنومیك و انفورماتیک ژنومیك در م Translationسسه تحقیقات و ترجمه Scripps و استادیار سازه های ساختاری و زیست شناسی محاسباتی در تحقیقات Scripps. “با توجه به سودمندی فزاینده این نتایج ، از بین بردن تنوع تا حد ممکن و اطمینان از به روزرسانی منظم داده ها برای انعکاس دانش جدید از تحقیقات ژنومی ، مهم است.”

شرکت هایی مانند 23andMe و Ancestry – به همراه ده ها شرکت دیگر – برای تولید برآورد های معروف به “ارزیابی ریسک پلی ژنیک” فقط به نمونه کوچکی از بزاق انسان احتیاج دارند که با مقایسه قطعات جداگانه DNA با یافته های تحقیقات بزرگ ژنوم. کاوش در این بخشهای کوچک از تغییرات ژنومی ، معروف به SNP ، سریعتر و به مراتب مقرون به صرفه تر از توالی کل ژنوم انسان است. اما یک اشکال این است که نتایج ممکن است گاهی اوقات به طور غیر منتظره متفاوت باشد.

توركماني خاطرنشان كرد كه در بيشتر موارد درجه نوسان در ارزيابي خطر كم است و تفسير كلي نتيجه را تغيير نمي دهد. اکثر مردم در همان گروه خطر باقی می مانند. همچنین ، نوسانات به ویژه در موارد شدید توزیع خطر ، که عواقب خطر بیماری بسیار مهم است ، ناچیز است. با این حال ، هرگونه تغییر می تواند منجر به از بین رفتن اعتماد مصرف کننده به این نتایج مهم شود و این می تواند سلامت پیشگیرانه را تضعیف کند. و در برخی موارد نادر ، نتایج می تواند بسیار متفاوت باشد.

توركماني و تيمش براي مطالعه خود از روشهاي مختلفي براي محاسبه نمرات خطر پلي ژنيك براي بيماريها از جمله بيماري شريان قلبي ، فيبريلاسيون دهليزي ، ديابت نوع 2 ، بيماري آلزايمر ، گلوكوم و سرطان پستان استفاده كردند. آنها دریافتند که صرف نظر از روش استفاده شده ، الگوریتم های محاسباتی تمایل دارند که تنوع تصادفی را برای افراد ایجاد کنند زیرا این محاسبات شامل داده های حاصل از تحقیقات ژنتیکی در سطح جمعیت است.

برای کاهش تنوع ارزیابی ریسک پلی ژنیک منفرد ، این تیم توصیه می کند که الگوریتم ها به طور مکرر انجام شوند ، که به رفع نقص تصادفی کمک می کند. ترکامانی توضیح می دهد که با توجه به عناصر متغیر هنگام محاسبه برآورد ، می توان برای حذف این عناصر یا ایجاد یک میانگین اقدام کرد.

وی گفت: “در حالی که ما برخی از چالشهای روشن را در استفاده از ابزارهای ژنتیک جمعیتی برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی در سطح فردی شناسایی کرده ایم ، اما همچنین روشهایی را برای غلبه بر این مشکلات مشاهده می کنیم تا نتیجه ای ایجاد کنیم که اعتماد به نفس را ایجاد کند.”

او و تیمش تصمیم گرفتند پس از به روزرسانی پروژه متفاوتی که با نام MyGeneRank توسعه داده اند و با مشاهده مارکرهای خاص ژنتیکی ، خطر بیماری قلبی و سایر شرایط را پیش بینی می کنند ، مطالعه را ادامه دهند. آنها سعی کردند یک فرایند محاسباتی را شناسایی کنند که منجر به بیشترین درجه ثبات و دقت شود در نتیجه نتیجه ای که انتظار می رود با در دسترس قرار دادن داده های جدید با گذشت زمان تکامل یابد.

توصیه های ارائه شده در مطالعه جدید می تواند به شرکت های ژنومیک شخصی کمک کند تا کیفیت نتایج ارائه شده به مشتریان را بهبود بخشند – و در نهایت افراد بیشتری را بر اساس آنچه از گزارش های ژنوتیپ آموخته اند به اقدامات بهداشتی پیشگیرانه هوشمند ترغیب کنند.

منبع تاریخچه:

مواد تهیه شده توسط موسسه تحقیقات اسکریپس. توجه: مطالب را می توان از نظر سبک و طول ویرایش کرد.

[ad_2]

منبع: unbox-news.ir

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>