[ad_1]

تجزیه و تحلیل پلیوتروپیک ، که ایده ای از چگونگی تک تک ژن ها را به چندین ویژگی منجر می شود ، با ادامه اعتماد پزشکی به ژنتیک عملکرد ، برای اطلاع از درمان بیماری ها ، در حال افزایش است. با این حال ، شرایط محرمانه بودن انجام یک تجزیه و تحلیل جامع از پلیوتروپی را دشوار می کند ، زیرا داده های فردی بیمار اغلب نمی تواند به راحتی و به طور منظم بین سایت ها به اشتراک گذاشته شود. با این حال ، یک روش آماری به نام Sum-Share ، تهیه شده در Penn Medicine ، می تواند اطلاعات کلی را از سایت های مختلف استخراج کند تا بینش معنی داری ایجاد کند. در آزمایشی از روش منتشر شده در ارتباطات طبیعت، توسعه دهندگان Sum-Share قادر به یافتن بیش از 1700 تغییر در سطح DNA بودند که می تواند با پنج بیماری مختلف قلبی عروقی مرتبط باشد. اگر از اطلاعات خاص بیمار فقط از یک سایت استفاده شود ، همانطور که در حال حاضر معمول است ، فقط یک تنوع مشخص می شود.

“انجام مطالعه کامل پلیوتروپی به دلیل محدودیت در جمع آوری اطلاعات بیمار از سوابق eHealth در سایت های مختلف دشوار بود ، اما ما توانستیم روشی را پیدا کنیم که داده های خلاصه را به نتایج بزرگتر از آن تبدیل کند ، یکی از نویسندگان ارشد این مطالعه ، دکتر جیسون مور ، مدیر انستیتوی انفورماتیک زیست پزشکی و استاد آمارهای زیست شناسی ، اپیدمیولوژی و انفورماتیک ، گفت: “یکی از نویسندگان ارشد این مطالعه ،” ما توانایی خود را برای کشف عوامل ژنتیکی در پشت شرایط سلامتی که از افرادی که با سلامت قلب کار می کنند ، مانند این مطالعه ، گرفته تا سلامت روان ، با کاربردهای مختلف بین آنها ، افزایش می دهیم.

Sum-Share توسط biobanks ارائه می شود که داده های بیمار را از جمله اطلاعات ژنتیکی ، از سوابق الکترونیکی سلامت (EHR) برای اهداف تحقیقاتی ، جمع آوری می کند. برای مطالعه خود ، مور ، نویسنده مشترک دکتر یونگ چن ، دانشیار آمار زیستی ، نویسنده اصلی دکتر رووانگ لی ، فوق دکترا در پنگ ، و همکارانشان از eMERGE برای بارگیری هفت گروه مختلف EHR برای راه اندازی از طریق Sum-Share استفاده کردند. در تلاش برای شناسایی اثرات ژنتیکی بین پنج بیماری قلبی عروقی: چاقی ، کم کاری تیروئید ، دیابت نوع 2 ، کلسترول خون ، و چربی خون.

محققان با Sum-Share 1734 پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی مختلف (SNP ها را که تفاوت در اجزای سازنده DNA هستند) یافتند که می تواند با پنج شرط مرتبط باشد. سپس ، فقط با استفاده از نتایج EHR در یک سایت ، فقط یک SNP قابل شناسایی است که می تواند مشروط باشد.

علاوه بر این ، آنها دریافتند که یافته های آنها یکسان است ، چه از داده های سطح خلاصه و چه از داده های سطح فردی در Sum-Share استفاده کنند ، و این یک سیستم بدون ضرر است.

برای تعیین اثربخشی Sum-Share ، تیم سپس نتایج روش خود را با روش پیشین قبلی ، PheWAS مقایسه کرد. این روش هنگام استخراج داده ها در سطح فردی که توسط EHR های مختلف ارائه می شود ، بهترین عملکرد را دارد. اما هنگامی که این دو مورد را در یک سطح مساوی قرار داد ، و به هر دو امکان استفاده از داده ها در سطح فردی را داد ، از نظر آماری Sum-Share از نظر آماری قدرتمندتر از PheWAS بود. بنابراین ، از آنجا که یافته های Sum-Share در مورد داده های جمع شده به همان اندازه بصیرت است که هنگام استفاده از داده ها در سطح فردی ، بهترین روش برای تعیین خصوصیات ژنتیکی به نظر می رسد.

لی توضیح داد: “این قابل توجه بود زیرا Sum-Share اجازه تلفیق داده ها را بدون از دست دادن می دهد ، در حالی كه PheWAS هنگام تلفیق اطلاعات از چندین سایت ، برخی از اطلاعات را از دست می دهد.” “Sum-Share همچنین با مدلسازی همزمان ویژگیهای مختلف می تواند مجازاتهای متعدد را برای آزمون فرضیه کاهش دهد.”

در حال حاضر ، Sum-Share در درجه اول برای استفاده به عنوان یک ابزار تحقیقاتی در نظر گرفته شده است ، اما فرصت هایی برای استفاده از بینش آن برای بهبود عملیات بالینی وجود دارد. و با حرکت به جلو ، ما فرصتی برای استفاده از آن برای برخی از مبرم ترین نیازهای امروزه بهداشت و درمان داریم.

یونگ گفت: “Sum-Share می تواند برای COVID-19 با كنسرسیوم های تحقیقاتی مانند كنسرسیوم مشخصات بالینی EHR COVID-19 (4CE) استفاده شود.” “این تلاش ها از یک رویکرد واحد استفاده می کند که داده ها را محلی نگه می دارد تا محرمانه بماند.”

این مطالعه توسط موسسه ملی بهداشت (شماره اعطای NIH LM010098) پشتیبانی شد.

از نویسندگان این تحقیق می توان به Rui Dwan، Xinyuan Zhang، Thomas Lumley، Sarah Pendergrass، Christopher Bauer، Hakon Hakonarson، David C. Carell، Jordan W. Smoler، Way-Key Way، Robert Carroll، Digna R. Veles Edwards، Georgia Wiesner اشاره کرد. سلیمان ، جاش سی دنی ، جاناتان دی موسلی و مریلین دی ریچی.

[ad_2]

منبع: unbox-news.ir