[ad_1]

محققان با موفقیت از تکنیک ویرایش DNA برای افزایش عمر موش های دارای تغییرات ژنتیکی مرتبط با پروژریا ، یک بیماری نادر ژنتیکی که باعث پیری بسیار زودرس در کودکان می شود و می تواند طول عمر آنها را به طور قابل توجهی کوتاه کند ، استفاده کرد. این مطالعه در ژورنال منتشر شده است طبیعت، و همکاری بین انستیتوی ملی تحقیقات ژنوم انسانی (NHGRI) ، بخشی از مitسسات ملی بهداشت بود. انستیتوی گسترده هاروارد و MIT ، بوستون ؛ و مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت ، نشویل ، تنسی.

DNA از چهار پایه شیمیایی تشکیل شده است – A ، C ، G و T. Progeria ، همچنین به عنوان سندرم پروژریا هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود ، در اثر جهش در لایه هسته ای A ایجاد می شود (LMNA) ژنی که در آن یک پایه DNA C به T. تغییر می کند. این تغییر تولید پروتئین سمی پروگرین را افزایش می دهد ، که باعث روند سریع پیری می شود.

تقریباً از هر 4 میلیون کودک 1 در دو سال اول زندگی با پروژریا تشخیص داده می شود و تقریباً همه این کودکان در دوران کودکی و نوجوانی دچار مشکلات سلامتی می شوند که معمولاً با پیری همراه است ، از جمله بیماری های قلبی عروقی (حملات قلبی و مغزی) ، ریزش مو. ، مشکلات اسکلتی ، کاهش چربی زیر جلدی و سفت شدن پوست.

برای این مطالعه ، محققان از تکنیک دستیابی به موفقیت ویرایش DNA به نام ویرایش پایه استفاده کردند ، که یک حرف DNA را با دیگری بدون آسیب رساندن به DNA جایگزین می کند ، تا بررسی کنند که چگونه تغییر این جهش می تواند بر علائم مشابه پروژریا در موش تأثیر بگذارد.

دکتر فرانسیس سی کالینز ، محقق ارشد بخش ژنومیک پزشکی و ژنتیک متابولیک ، مدیر NIH و مقاله ، گفت: “اقدامات مربوط به این بیماری ویرانگر در مورد کودکان مبتلا و خانواده های آنها نمی تواند اغراق آمیز باشد.” “این واقعیت که یک جهش خاص تقریباً در همه کودکان مبتلا باعث بیماری می شود ، ما را به این درک رسانده است که ممکن است ابزاری برای از بین بردن علت اصلی داشته باشیم. این ابزارها فقط از طریق سرمایه گذاری طولانی مدت در تحقیقات پایه ژنومیک قابل توسعه هستند.”

این مطالعه مرحله اخیر دیگری را در مطالعه پروگریا دنبال می کند ، زیرا سازمان غذا و داروی ایالات متحده اولین درمان پروژریا را در نوامبر سال 2020 تصویب کرد ، دارویی به نام لونافارنیب. درمان دارویی باعث افزایش طول عمر می شود ، اما درمانی نیست. روش ویرایش DNA ممکن است یک گزینه درمانی اضافی و حتی چشمگیرتر در آینده فراهم کند.

دکتر دیوید لیو و آزمایشگاه وی در انستیتوی Broad روش ویرایش اساسی را در سال 2016 توسعه دادند که بخشی از آن توسط NHGRI تأمین شد.

دکتر لیو ، نویسنده ارشد مقاله ، گفت: “ویرایش CRISPR ، گرچه انقلابی است ، اما هنوز هم نمی تواند تغییرات دقیق DNA را در بسیاری از سلول ها ایجاد کند.” “تکنیکی که ما برای ویرایش پایه ایجاد کردیم مانند عملکردی است که برای یافتن و جایگزینی پردازشگر کلمه انجام می شود. در تبدیل یک جفت باز به پایه دیگر بسیار کارآمد است ، که فکر می کنیم در درمان بیماری مانند پروژریا قدرتمند خواهد بود.”

برای آزمایش اثربخشی روش ویرایش اساسی خود ، این تیم در ابتدا با بنیاد تحقیقات Progeria برای به دست آوردن سلولهای بافت همبند از بیماران پروژریا همکاری کردند. این تیم از ویراستار اصلی سایت استفاده می کندLMNAژن موجود در سلولهای بیماران در آزمایشگاه. این روش درمانی جهش را در 90 درصد سلول ها برطرف می کند.

لسلی گوردون ، Ph.D ، همکار و مدیر پزشکی بنیاد تحقیقات Progeria گفت: “بنیاد تحقیقات Progeria از همکاری در این مطالعه مهم با گروه دکتر کالینز در NIH و گروه دکتر لیو در انستیتوی Broad خوشحال بود.” ، که بخشی از مطالعه را تأمین مالی کرد. “نتایج این مطالعه نشان دهنده یک روش هیجان انگیز جدید برای کشف روش های درمانی و درمانی جدید برای کودکان مبتلا به پروژریاست.”

به دنبال این موفقیت ، محققان اندکی پس از تولد ، تکنیک ویرایش ژن را با تزریق داخل وریدی مخلوط ویرایش DNA به نزدیک به ده موش با جهش پروژریا آزمایش کردند. ویرایشگر ژن توالی DNA طبیعی A را با موفقیت بازیابی کرد(LMNA) یک ژن در درصد قابل توجهی از سلول ها در اندام های مختلف ، از جمله قلب و آئورت.

بسیاری از انواع موشهای سلولی هنوز شش ماه پس از درمان توالی DNA اصلاح شده را حفظ کردند. در آئورت ، نتایج حتی بهتر از حد انتظار بود ، زیرا سلولهای ویرایش شده به نظر می رسد جایگزین سلولهایی می شوند که جهش پروژریا را حمل می کنند و از زوال اولیه خارج می شوند. به طرز چشمگیری ، طول عمر موش های تحت درمان از هفت ماه به تقریباً 1.5 سال افزایش یافت. متوسط ​​طول عمر طبیعی موش های مورد استفاده در این مطالعه دو سال بود.

دکتر جاناتان دی براون ، دستیار پزشکی در گروه پزشکی قلب و عروق گفت: “به عنوان یک پزشک-دانشمند ، بسیار شگفت آور است اگر تصور کنید ایده ای که در آزمایشگاه روی آن کار کرده اید واقعاً می تواند یک فواید درمانی داشته باشد.” مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت. “در نهایت ، هدف ما تلاش برای توسعه این مسئله برای انسان خواهد بود ، اما موارد اصلی دیگری وجود دارد که ابتدا باید در این سیستم های مدل حل کنیم.”

[ad_2]

منبع: unbox-news.ir