پیش بینی بیماری قلبی از پوست – ScienceDaily


پوست ما به ما می گوید چه زمان زیادی را در آفتاب سپری کرده ایم یا هوای خشک زمستان رطوبت زیادی را مکیده است. اکنون محققان جفرسون دریافته اند که پوست می تواند مشکلات غیر مرتبط با سد محافظ را نیز پیش بینی کند.

یک تیم بین المللی از محققان به سرپرستی دکتر جانی ویتو ، استاد پوست و زیست شناسی پوست ، گزارش دادند که جهش در ژنی که علت بیماری نادر پوستی شناخته می شود نیز منجر به بیماری قلبی جدی می شود. یافته ها آخرین نمونه از آزمایشگاه دکتر Uitto است ، که نشان می دهد در صورت ترکیب با تجزیه و تحلیل ژنتیکی ، پوست می تواند به پیش بینی شرایط پزشکی آینده کمک کند.

دکتر Uito می گوید: “با مشاهده پوست نوزادان ، می توان پیشرفت بیماری ویرانگر قلبی را در مراحل بعدی زندگی پیش بینی کرد.” “این بهترین داروی شخصی برای پیش بینی است.”

محققان یافته ها را در تاریخ 10 دسامبر در ژورنال منتشر کردند گزارش های علمی.

دکتر Uito به مدت سه دهه در جهان به دنبال جهش در خانواده های مبتلا به بیماری های ژنتیکی پوستی بوده است. طی پنج سال گذشته ، وی و تیمش جهشهای موجود در حدود 1800 خانواده در سراسر جهان را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند و بدنبال مقصر ژنتیکی در پشت بیماریهای پوستی مانند اپیدرمولیز بولوزا (EB) بودند. EB یک بیماری جدی است که پوست را بسیار شکننده می کند. بیماران مبتلا به EB ممکن است از کوچکترین لمس تاول زده و زخم های ضعیف را بهبود دهند.

در انتشار جدید ، حسن وحیدنژاد و لیلا یوسفیان ، و همچنین یک تیم کوچک از محققان ، DNA بیش از 360 بیمار مبتلا به EB از سراسر جهان را بررسی می کنند. به طور خاص ، آنها DNA جدا شده از نمونه های خون را برای انواع توالی در 21 ژن شناخته شده حاوی جهش های ایجاد کننده EB تجزیه و تحلیل کردند. تجزیه و تحلیل نشان داد که دو بیمار جهش دقیقاً یکسانی در ژن معروف به JUP داشتند.

بیماران علائم مشابهی را در اوایل کودکی از جمله پوست بسیار شکننده ، ضخیم شدن پوست کف دست و پا و ریزش مو که تا ابروها و مژه ها گسترش می یابد ، نشان دادند. اما اکنون یک بیمار پسری 2.5 ساله بود که فقط ناهنجاری های پوستی را نشان می داد ، در حالی که دیگری یک زن 22 ساله بود که همچنین دارای بیماری قلبی به نام کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (ARVC) بود.

دکتر رجینالد هو ، متخصص قلب در بخش پزشکی در کالج پزشکی سیدنی کیمل که از نویسندگان این تحقیق است ، گفت: “این یک بیماری جدی است که می تواند نیاز به پیوند قلب داشته باشد اگر آسیب به دلیل نارسایی قلبی و تهدید کننده ضربان قلب سریع باشد.” .

در ARVC ، بافت فیبری سخت با گذشت زمان باعث جابجایی عضله قلب سالم می شود. در نتیجه ، قلب دچار ریتم های غیرطبیعی شده و ضعیف می شود. بیماران مبتلا به ARVC در برابر نارسایی قلبی و مرگ ناگهانی قلبی آسیب پذیر هستند. در واقع ، ARVC مسئول 20٪ مرگ ناگهانی قلب در افراد زیر 30 سال است. بسیاری از آنها برای کنترل آریتمی های تهدید کننده زندگی به دفیبریلاتور قابل کاشت نیاز دارند. جهش در JUP که باعث EB می شود همچنین می تواند منجر به سفتی عضله قلب و ARVC شود.

اگرچه پسر جوان هنوز از نظر قلبی مشكل نداشته است ، اما یافته های ژنتیكی نشان می دهد كه وی در طول مسیر آنها را بروز می دهد.

دکتر ایتو می گوید: “این بدان معناست که با تجزیه و تحلیل جهش ، می توانید هنگام مراجعه به بیماران EB در بدو تولد پیش بینی کنید که آیا آنها بعداً در زندگی دچار این بیماری بسیار شدید قلبی می شوند.”

وی افزود: “این بیماران باید از نظر مشکلات قلبی از نزدیک کنترل شوند.”

این یافته ها به مجموعه ای از یافته ها کمک می کند که دکتر Uito و همکارانش در سال های اخیر در جستجوی ژن های زمینه ساز بیماری های شدید پوستی کشف کرده اند. به عنوان مثال ، در سال 2019 ، محققان دریافتند که بیماران مبتلا به بیماری پوستی معروف به ایکتیوز ممکن است در اواخر زندگی دچار مشکلات کبدی شوند که به حدی شدید باشد که نیاز به پیوند داشته باشد.

دکتر Uito می گوید: “ما به دنبال شناسایی ژن های جدید در پشت بیماری های پوستی مانند EB و ichthyosis هستیم.” “با مشاهده علائم و سابقه خانوادگی بیماران ، چیزی کاملا غیر منتظره پیدا کردیم.”

دکتر Uito می گوید: “این مطالعات با هم نشان می دهند که چگونه پوست می تواند به پیش بینی مشکلات شدید پزشکی کمک کند.”


منبع: unbox-news.ir

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>