[ad_1]

محققان دانشگاه ایلینوی در شیکاگو مطالعه ای را منتشر کرده اند که نشان می دهد یک رویکرد امیدوار کننده در استفاده از داروهای تغییر کاربری برای درمان بیماری های ژنتیکی است.

یک تیم از گروه چشم پزشکی و علوم بینایی UIC مقاله “دستکاری دوز ژن را از بین می برد تظاهرات هاپلوینس نارسایی ارثی PAX6 در موش ها” در ژورنال منتشر کرد. علم ترجمه پزشکی.

تقریباً همه ژن های موجود در DNA انسان دارای دو نسخه هستند ، یكی از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده است. برخی بیماری های ژنتیکی وجود دارد که در آنها فقط یک نسخه طبیعی است و نسخه دیگر به دلیل خطای DNA غیرفعال است. علی جلیلیان ، استاد چشم پزشکی در UIC و خبرنگار مقاله گفت ، ایده این مطالعه این بود که ببینیم آیا می توان نسخه طبیعی را برای جبران نسخه غیرکاربردی اصلاح کرد.

محققان از یک مدل موس از بیماری آنیریدیا انسان استفاده کردند ، یک اختلال چشم که بر عنبیه تأثیر می گذارد و باعث اختلال بینایی قابل توجه می شود و ممکن است با ناهنجاری های سیستمیک همراه باشد. در آنیریدیا ، یک نسخه از ژن PAX6 طبیعی است و نسخه دیگر غیر عملکردی است. جلیلیان گفت: ژن PAX6 برای رشد چشم مهم است و بیماران مبتلا به آنیریدیا و کمبود PAX6 با مشکلات چشمی متولد می شوند که بینایی آنها را محدود می کند و می تواند در طول زندگی پیشرفت کند.

محققان داروهایی را آزمایش کردند که می تواند PAX6 را بهبود بخشد و دریافتند که گروه خاصی از داروها که به عنوان مهار کننده های MEK شناخته می شوند می توانند بیان PAX6 را در چشم تحریک کنند. آنها این دارو را در موشهای تازه متولد شده با کمبود PAX6 آزمایش کردند و دریافتند که تجویز موضعی یا خوراکی دارو باعث بهبود PAX6 و رشد نسبی چشم می شود. موش هایی که با یک مهار کننده موضعی MEK درمان می شوند ، قرنیه واضح تری دارند (جای زخم کمتر) و بهتر می توانند ببینند.

“بیماران مبتلا به آنیریدیا ممکن است به تدریج سلولهای بنیادی قرنیه خود را از دست بدهند ، که یک مشکل بالینی چالش برانگیز است. تحقیقات ما در آزمایشگاه پزشکی بازسازی قرنیه با هدف بازسازی سلولهای سالم قرنیه انجام شده است ، که امیدواریم بتواند به آنها کمک کند اینها و بیماران مشابه ، “گفت: مارک روزنبلات ، رئیس کالج پزشکی UIC و یکی از نویسندگان این تحقیق.

“مطمئناً قبل از آزمایش این روش در انسان ، به تحقیقات بیشتری نیاز است ، با این حال ، این مطالعه امکان استفاده از داروهای مورد تایید در برخی بیماری های ژنتیکی را برای بهبود عملکرد یک نسخه طبیعی از ژن برای جبران آن فراهم می کند. کپی غیر عملکردی “، جالیان گفت.

منبع تاریخچه:

مواد تهیه شده توسط دانشگاه ایلینوی در شیکاگو. توجه: مطالب را می توان از نظر سبک و طول ویرایش کرد.

[ad_2]

منبع: unbox-news.ir